Anomalie anatomiczne
Najbardziej widoczne deformacje obejmowały głowę, prawą rękę i nogi. Czaszka Merricka znacznie się powiększyła, na czole pojawiła się duża narośl kostna, a skóra w wielu miejscach stała się gruba i nierówna. Prawa dłoń urosła do takich rozmiarów, że z czasem coraz bardziej utrudniała mu pracę.
Merrick utykał i miał coraz większe problemy z poruszaniem się. Zmiany w obrębie ust i szczęki utrudniały mu także wyraźne mówienie.
Próbował pracować i samodzielnie się utrzymywać, lecz wraz z postępem choroby stawało się to coraz trudniejsze. W wieku 17 lat trafił do przytułku dla ubogich w Leicester.
Po kilku latach zdecydował się występować w pokazach osobliwości pod nazwą "Elephant Man". W 1884 roku prezentowano go w lokalu przy Whitechapel Road, niemal naprzeciwko London Hospital.
Bezradni lekarze
To właśnie tam zobaczył go chirurg Frederick Treves. Zaprosił Merricka do szpitala, zbadał go, a 2 grudnia 1884 roku przedstawił jego przypadek członkom Pathological Society of London. Kilka miesięcy później ponownie omówił jego stan, tym razem posługując się także wykonanymi wcześniej fotografiami.
Nie udało się jednak ustalić jednoznacznej diagnozy. Treves opisał przypadek jako "wrodzoną deformację", podczas gdy inni lekarze próbowali osobno tłumaczyć zmiany kości i skóry.
Medycyna końca XIX wieku nie znała jeszcze mechanizmów genetycznych, które dziś bierze się pod uwagę przy próbach wyjaśnienia choroby Merricka.
W 1886 roku, po pobycie na kontynencie, Merrick wrócił do Londynu wyczerpany i bez pieniędzy. Na stacji Liverpool Street miał przy sobie wizytówkę Trevesa. Dzięki niej policja skontaktowała się z chirurgiem, a Merrick ponownie trafił do London Hospital.
List odmienia jego życie
Szpital nie był przygotowany do tego, by przez wiele lat utrzymywać osoby przewlekle chore. Francis Carr-Gomm, przewodniczący komitetu zarządzającego placówką, zwrócił się więc z apelem do czytelników "The Times". List ukazał się 4 grudnia 1886 roku.
Odzew był ogromny. Dzięki napływającym datkom szpital mógł zapewnić Merrickowi stały pobyt. Otrzymał własne pomieszczenia i opiekę, a z czasem zaczął przyjmować również gości. Odwiedziła go między innymi księżna Walii Aleksandra.
Za sprawą aktorki Madge Kendal spełniło się także jedno z jego marzeń. Merrick obejrzał bożonarodzeniową pantomimę w Theatre Royal przy Drury Lane. Siedział w prywatnej loży, z dala od spojrzeń pozostałych widzów.
Śmierć Merricka
11 kwietnia 1890 roku Merricka znaleziono martwego w jego pokoju. Miał 27 lat. Oficjalnie jako przyczynę śmierci podano uduszenie, jednak po sekcji Treves uznał, że doszło do zwichnięcia kręgosłupa szyjnego.
Merrick zwykle spał na siedząco, ponieważ ciężar głowy utrudniał mu bezpieczne leżenie. Treves przypuszczał, że tamtej nocy spróbował zasnąć w pozycji leżącej i właśnie to doprowadziło do śmiertelnego urazu.
Diagnoza wciąż pozostaje niepewna
Przez znaczną część XX wieku przypadek Merricka wiązano z neurofibromatozą typu 1. W 1986 roku J.A. Tibbles i Michael Cohen zwrócili jednak uwagę, że jego objawy znacznie lepiej pasują do zespołu Proteusza, rzadkiego zaburzenia powodującego nieproporcjonalny i mozaikowy rozrost tkanek.
W 2011 roku odkryto, że zespół Proteusza jest związany z somatyczną mutacją aktywującą genu AKT1. Powstaje ona po zapłodnieniu i występuje jedynie w części komórek, co dobrze tłumaczy charakterystyczną dla tej choroby asymetrię.
Nie oznacza to jednak, że w przypadku Merricka udało się taką diagnozę potwierdzić genetycznie. Badania zachowanych szczątków napotkały problemy związane z jakością DNA, dlatego jego genotyp nadal pozostaje nieznany.
Na podstawie współczesnych kryteriów klinicznych zespół Proteusza uchodzi za najbardziej prawdopodobne rozpoznanie, ale ostatecznego potwierdzenia genetycznego wciąż nie ma.
